Iscrizione dei fisioterapisti all’Albo professionale nazionale dei terapisti della riabilitazione non vedenti

Circolare direttoriale 24 giugno 2015, n. 21
Con soddisfazione e sollievo, comunichiamo che il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ha finalmente accolto le nostre richieste ed ha chiarito, in modo definitivo (cfr. ns. circolare 12 dicembre 2012, n. 317), che è ammessa l’iscrizione dei fisioterapisti non vedenti all’Albo professionale nazionale dei terapisti della riabilitazione non vedenti.
L’argomento merita un breve approfondimento.
L’art. 4 della legge 11 gennaio 1994, n. 29, fa obbligo:
– ai datori di lavoro pubblici, di assumere, per ciascun presidio ospedaliero e ambulatorio nel quale si svolgano attività riabilitative, almeno un terapista della riabilitazione non vedente iscritto allo speciale Albo professionale;
– e agli istituti, alle case di cura ed ai centri privati nei quali si svolgano attività riabilitative, che abbiano alle loro dipendenze più di trentacinque lavoratori, di assumere almeno un terapista della riabilitazione non vedente iscritto al predetto Albo.
E’ chiaro, dunque, che le opportunità di inserimento lavorativo, che vengono dall’essere iscritti all’Albo professionale nazionale dei terapisti della riabilitazione non vedenti, sono maggiori di quelle che derivano dall’iscrizione agli elenchi, a graduatoria unica, di cui all’art. 8 della legge 12 marzo 1999, n. 68, aperti, com’è noto, alle persone con minorazioni fisiche, psichiche, sensoriali o intellettive che comportino  una riduzione della capacità lavorativa superiore al 45 per cento, alle persone invalide del lavoro con un grado di invalidità superiore al 33 per cento, nonché alle  persone invalide di guerra, invalide civili di guerra e invalide per servizio.
La categoria dei terapisti della riabilitazione è, però, al pari di quella dei massofisioterapisti, una categoria ad esaurimento. A seguito, infatti, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, di riordino delle norme in materia di tutela del diritto alla salute e di organizzazione del Servizio sanitario nazionale, le due figure professionali sono entrambe confluite, ai sensi della legge 26 febbraio 1999, n. 42, e del decreto ministeriale 27 luglio 2000, in quella, individuata con decreto ministeriale 14 settembre 1994, n. 741, del fisioterapista.
A lungo e con insistenza, abbiamo chiesto agli Organi parlamentari, alle Autorità di governo e agli Uffici centrali del Ministero di riconoscere che le tutele disposte in favore dei terapisti della riabilitazione non vedenti operano anche nei confronti dei fisioterapisti non vedenti.
Finalmente, il Direttore Generale per l’inclusione e le politiche sociali, Raffaele Tangorra, ha rilasciato il richiesto chiarimento.
Con circolare direttoriale 24 giugno 2015, n. 21, che alleghiamo in originale non editabile e in doc, è formalmente stabilito che:
«essendo confluita la figura professionale del terapista della riabilitazione in quella del fisioterapista, potranno essere iscritti nell’Albo professionale nazionale di cui alla legge 11 gennaio 1994, n. 29 i fisioterapisti non vedenti che ne facciano richiesta e precisamente sia i fisioterapisti non vedenti che hanno conseguito il diploma di laurea sia i terapisti della riabilitazione non vedenti, purché abbiano conseguito il relativo titolo prima dell’entrata in vigore della legge 26 febbraio 1999, n. 42».
Il provvedimento renderà più semplice ai nostri fisioterapisti la ricerca di lavoro, che oggi, purtroppo, è particolarmente ardua.

I Mondiali di Nuoto Paralimpico su Rai Sport

La Rai trasmetterà nei prossimi giorni le gare dei Mondiali di Nuoto Paralimpico in programma a Glasgow in questi giorni.
La nostra socia Martina Rabbolini sarà impegnata  già domani sera con i 400 metri stile libero (cat. S11 – non vedenti).

Di seguito il programma:

Su Rai sport 2 (can. 58)
martedì 14 luglio dalle 22:00   alle 23:30
mercoledì  15 luglio dalle 22:30 alle 23:45
giovedì 16 luglio dalle 0:00 alle 1:00

Su Rai Sport 1  (can. 57)
venerdì 17 luglio  dalle 21:05 alle 22:45
sabato 18 luglio dalle 21:00 alle 22:40
domenica 19 luglio  dalle 20:30 alle 22:30
Ulteriori info su: www.finp.it
 

Decreti attuativi “Jobs Act” – Norme di interesse

Tra gli schemi di Decreto Legislativo attuativi della Legge 10 dicembre 2014, n. 183 (c.d. Jobs Act) che il Governo ha approvato vi sono norme che riguardano direttamente l’attività associativa dell’Unione.
In particolare, l’Atto n. 176 (intitolato: “Disposizioni di razionalizzazione e semplificazione delle procedure e degli adempimenti a carico di cittadini e imprese e altre disposizioni in materia di rapporto di lavoro e pari opportunità”), attualmente all’esame delle competenti Commissioni di Camera e Senato per il parere di rito, contiene disposizioni concernenti la disciplina del collocamento obbligatorio in generale e dei lavoratori non vedenti in particolare.
In primo luogo, viene prevista l’emanazione di nuove linee guida in materia di collocamento mirato delle persone con disabilità con decreto del Ministero del lavoro e delle politiche sociali.
Il Decreto prevede, poi, specifiche modifiche alla legge 12 marzo 1999, n. 68, che si possono riassumere come segue.
L’articolo 3, comma 2, è soppresso con effetto dal 1° gennaio 2017. Pertanto, anche per le aziende da 15 a 35 dipendenti, l’obbligo di assunzione si applicherà anche se non vi siano nuove assunzioni.
All’articolo 4 è inserito un comma 3-bis che prevede che i lavoratori, già in condizione di disabilità prima della costituzione del rapporto di lavoro, anche se non assunti tramite il collocamento obbligatorio, sono computati nella quota di riserva nel caso in cui abbiano una riduzione della capacità lavorativa superiore al 60 percento o minorazioni ascritte dalla prima alla sesta categoria di cui alle tabelle annesse al testo unico delle norme in materia di pensioni di guerra, o con disabilità intellettiva e psichica, con riduzione della capacità lavorativa superiore al 45 percento.
All’art. 5 vengono riviste le procedure di esonero e autocertificazione per i datori di lavoro privati e gli enti pubblici economici che occupano addetti impegnati in lavorazioni che comportano il pagamento di un tasso di premio ai fini INAIL pari o superiore al 60 per mille. Gli stessi datori di lavoro, per quanto concerne i medesimi addetti, saranno tenuti a versare al Fondo per il diritto al lavoro delle persone con disabilità un contributo esonerativo pari a 30,64 euro per ogni giorno lavorativo per ciascun lavoratore con disabilità non occupato.
Viene, poi, inserito un nuovo comma 8-ter che consente ai datori di lavoro pubblici di assumere in una unità produttiva un numero di lavoratori aventi diritto al collocamento obbligatorio superiore a quello prescritto, portando le eccedenze a compenso del minor numero di lavoratori assunti in altre unità produttive della medesima regione. I datori di lavoro pubblici che si avvalgono di tale facoltà dovranno trasmettere in via telematica a ciascuno degli uffici competenti il prospetto telematico previsto dalla legge.
All’articolo 7 (sulle modalità di assunzione) sono apportate alcune modificazioni, che prevedono:
a) che i datori di lavoro privati e gli enti pubblici economici possono assumere i lavoratori mediante richiesta nominativa di avviamento agli uffici competenti o mediante la stipula delle convenzioni. La richiesta nominativa può essere preceduta dalla richiesta agli uffici competenti di effettuare la preselezione delle persone con disabilità che aderiscono alla specifica occasione di lavoro, sulla base delle qualifiche e secondo le modalità concordate dagli uffici con il datore di lavoro;
b) che i datori di lavoro privati e gli enti pubblici economici possono altresì procedere all’assunzione diretta dei lavoratori con disabilità più gravi entro sessanta giorni dalla data in cui insorge l’obbligo., avendo diritto agli incentivi già previsti; nel caso di mancata assunzione, gli uffici competenti avviano i lavoratori secondo l’ordine di graduatoria per la qualifica richiesta o altra specificamente concordata con il datore di lavoro sulla base delle qualifiche disponibili. Gli uffici possono procedere anche previa chiamata con avviso pubblico e con graduatoria limitata a coloro che aderiscono alla specifica occasione di lavoro.
All’articolo 8 (elenchi e graduatorie) gli “uffici competenti” sono sostituiti dai “servizi per il collocamento mirato nel cui ambito territoriale si trova la residenza dell’interessato” ed è anche previsto che la persona con disabilità può, comunque, iscriversi nell’elenco di altro servizio sul territorio nazionale, previa cancellazione dall’elenco in cui era precedentemente iscritto.
Al fine di razionalizzare la raccolta sistematica dei dati disponibili sul collocamento mirato, all’art. 9 è inserito un comma 6-bis che prevede che nella Banca dati delle politiche attive e passive presente presso il Ministero del lavoro e delle politiche sociali sia istituita una specifica sezione denominata “Banca dati del collocamento mirato” deputata a raccogliere le informazioni concernenti i datori di lavoro pubblici e privati obbligati e i lavoratori interessati. I datori di lavoro dovranno trasmettere alla Banca dati i prospetti informativi previsti dalle norme vigenti e le informazioni circa gli accomodamenti ragionevoli adottati. Gli uffici competenti comunicheranno le informazioni relative alle sospensioni, agli esoneri autorizzati e alle convenzioni attuate, nonché le informazioni sui soggetti iscritti negli elenchi del collocamento obbligatorio, le schede personali con le capacità lavorative e gli avviamenti effettuati.
Anche l’INPS e l’INAIL dovranno alimentare la Banca dati con le informazioni in loro possesso relative agli incentivi di cui beneficia il datore di lavoro e agli interventi in materia di reinserimento e di integrazione lavorativa delle persone con disabilità da lavoro. Le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano alimenteranno la Banca dati con le informazioni relative agli incentivi e alle agevolazioni in materia di collocamento delle persone con disabilità erogate sulla base di disposizioni regionali. Reciprocamente, le informazioni della Banca dati del collocamento mirato saranno rese disponibili a tutti gli enti pubblici responsabili del collocamento mirato con riferimento al proprio ambito territoriale di competenza, nonché all’INAIL ai fini della realizzazione dei progetti personalizzati in materia di reinserimento e di integrazione lavorativa delle persone con disabilità da lavoro.
Le modalità attuative saranno definite con successivo decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali, sentito, fra l’altro, il Garante per la protezione dei dati personali.
All’articolo 13, sugli incentivi alle assunzioni, il comma 1 è sostituito da tre commi che prevedono, nel rispetto dell’articolo 33 del Regolamento CE (65112014), che ai datori di lavoro sia concesso a domanda un incentivo per un periodo di 36 mesi:
a) nella misura del 70 percento della retribuzione mensile lorda imponibile ai fini previdenziali, per ogni lavoratore con disabilità, assunto con rapporto di lavoro a tempo indeterminato, che abbia una riduzione della capacità lavorativa superiore al 79 percento o minorazioni ascritte dalla prima alla terza categoria di cui alle tabelle annesse al testo unico delle norme in materia di pensioni di guerra;
b) nella misura del 35 percento della retribuzione mensile lorda imponibile ai fini previdenziali, per ogni lavoratore disabile, assunto con rapporto di lavoro a tempo indeterminato, che abbia una riduzione della capacità lavorativa compresa tra il 67 percento e il 79 percento o minorazioni ascritte dalla quarta alla sesta categoria di cui alle tabelle citate.
L’incentivo in parola è altresì concesso, nella misura del 70 percento della retribuzione mensile lorda imponibile ai fini previdenziali, per ogni lavoratore con disabilità intellettiva o psichica che comporti una riduzione della capacità lavorativa superiore al 45 percento, per un periodo di 60 mesi, in caso di assunzione a tempo indeterminato o di assunzione a tempo determinato di durata non inferiore a dodici mesi e per tutta la durata del contratto.
Lo stesso articolo descrive nel dettaglio la nuova procedura di concessione affidata all’INPS in via esclusivamente telematica.
Nel testo del medesimo articolo viene confermato che le agevolazioni predette sono destinate anche ai datori di lavoro che, pur non essendo obbligati, procedono all’assunzione di lavoratori con disabilità e ne fanno domanda con le modalità descritte.
Viene anche prevista la possibilità di finanziare sperimentazioni di inclusione lavorativa delle persone con disabilità da parte del Ministero del lavoro e delle politiche sociali. Le risorse sono attribuite per il tramite delle Regioni e delle Province autonome di Trento e di Bolzano sulla base di linee guida adottate dal Ministero del lavoro e delle politiche sociali.
Si prevede, inoltre, con decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali di concerto con il Ministro dell’economia e delle finanze, la definizione dell’ammontare delle risorse del Fondo che vengono trasferite all’INPS a decorrere dal 2016 e rese disponibili per la corresponsione dell’incentivo al datore di lavoro di cui ai commi precedenti.
Con il medesimo decreto sarà stabilito l’ammontare delle risorse attribuite al Ministero del lavoro e delle politiche sociali per le finalità di sperimentazione.
Il decreto verrà aggiornato annualmente al fine di attribuire le risorse che affluiscono al Fondo per il versamento dei contributi previsti dalla legge.
Gli incentivi descritti si applicano alle assunzioni effettuate a decorrere dal 1° gennaio dell’anno successivo all’entrata in vigore del decreto legislativo.
All’articolo 9, in materia di richieste di avviamento, si prevede che, in caso di impossibilità di avviare lavoratori con la qualifica richiesta, o con altra concordata con il datore di lavoro, gli uffici competenti avvieranno lavoratori di qualifiche simili, secondo l’ordine di graduatoria e previo addestramento o tirocinio. Inoltre, i medesimi uffici competenti potranno determinare procedure e modalità di avviamento mediante chiamata con avviso pubblico e con graduatoria limitata a coloro che aderiscono alla specifica occasione di lavoro.
La chiamata per avviso pubblico potrà essere definita anche per singoli ambiti territoriali e per specifici settori.
Nell’ambito dell’art. 14, sul Fondo regionale per l’occupazione delle persone con disabilità, viene stabilito che le risorse saranno destinate anche all’erogazione di contributi per il rimborso forfetario parziale delle spese necessarie all’adozione di accomodamenti ragionevoli in favore dei lavoratori con riduzione della capacità lavorativa superiore al 50 percento, incluso l’apprestamento di tecnologie di telelavoro o la rimozione delle barriere architettoniche che limitano in qualsiasi modo l’integrazione lavorativa della persona con disabilità, nonché per istituire il responsabile dell’inserimento lavorativo nei luoghi di lavoro.
Il medesimo Decreto Legislativo prevede, poi, anche rilevanti modifiche alla normativa sui centralinisti telefonici.
Infatti, viene modificato l’art. 6, comma 7, della legge 29 marzo 1985, n. 113, prevedendo che i privi della vista abilitati in stato di disoccupazione si iscrivano nell’apposito elenco tenuto dal servizio competente nel cui ambito territoriale si trova la residenza dell’interessato.
Il servizio avrà il compito di verificare il possesso dell’abilitazione e la condizione di privo della vista e rilascerà apposita certificazione.
L’interessato avrà comunque facoltà di iscriversi anche in un secondo elenco sul territorio nazionale.
Le persone oggi iscritte in più di un elenco oltre a quello del territorio di residenza, entro trentasei mesi dall’entrata in vigore della presente disposizione, dovranno scegliere l’elenco presso il quale mantenere l’iscrizione.
Rimaniamo comunque in attesa di ulteriori specificazioni e articolazioni sull’intera materia, ancora soggetta all’emanazione di provvedimenti e disposizioni.

Corso subacqueo specializzato per non vedenti ed ipovedenti con rilascio di brevetto internazionale Albatros Progetto Paolo Pinto – Cmas

Dal giorno 29 settembre al 3 ottobre 2015 a Porto santo Stefano (GR) si svolgerà il Corso  subacqueo specializzato  per  non vedenti ed ipovedenti con rilascio di brevetto internazionale Albatros Progetto Paolo Pinto – Cmas.
Il corso sarà coordinato dal trainer Manrico Volpi, con la collaborazione diretta degli  istruttori subacquei  brevettati con un rapporto 1 non vedente / 1 istruttore .
Durante lo svolgimento del  corso si apprenderà una metodologia specifica totalmente nuova  in questo campo. Gli obbiettivi di Albatros sono l’integrazione del sub cieco con tutti i subacquei  e la possibilità di fargli eseguire le stesse identiche immersioni che fanno gli altri in qualsiasi luogo del mondo, in ogni situazione, con tutte le tecniche e le apparecchiature d’immersione conosciute, esplorando e «osservando» al meglio gli habitat sommersi più vari.
Costi
€ 850,00 comprensivo:  ore di docenza teoria, pratica, immersioni, Kit allievo ( brevetto, diploma, algario, libretto in  braille di immersione , cd corso ,maglia albatros );
5 giorni in mezza pensione sistemazione in bungalow  (2 persone) nel villaggio  ad Orbetello.
Sarà regalata una muta su misura.
Documenti richiesti per la partecipazione al corso del non vedente e/o ipovedente
Gli interessati dovranno inviare al momento dell’iscrizione via mail ang.costantino@libero.it documento personale, certificato medico per attività subacquea non agonistica, 150,00 € di acconto con bonifico a:
Associazione Culturale Albatros Progetto Paolo Pinto
Banca Prossima, filiale 05000
Conto Corrente 1000 / 00105321
IBAN IT69 Q033 5901 6001 0000 0105 321
BIC BCITITMX
(prima di qualsiasi acconto contattare il cell. 3409180620)
Le iscrizioni dovranno pervenire entro non oltre 31 luglio.

Arte Accessibile Sferisterio 2015

Anche quest’anno, in collaborazione con l’Università degli Studi di Macerata, l’Arena Sferisterio è lieta di offrire la magia dell’opera anche ad occhi chiusi, grazie al servizio di audio descrizione in lingua italiana e inglese. Tre gli appuntamenti dedicati:
– Rigoletto: 31 luglio, ore 21:00
– La Bohème: 1° agosto, ore 21:00
– Cavalleria Rusticana e Pagliacci: 2 agosto, ore 21:00
Le postazioni riservate sono dotate di cuffie con attacco universale, che verranno gratuitamente fornite o che potranno essere comodamente sostituite da auricolari o cuffie
personali. Il servizio di audio descrizione è anch’esso, come ogni anno, completamente
gratuito, mentre per gli accompagnatori verrà riservato un courtesy ticket di ? 12,50
(pari a uno sconto del 50% sul prezzo del biglietto intero). L’audio descrizione offerta
all’Arena Sferisterio si suddivide in due grandi sezioni principali: la prima precede
l’inizio dello spettacolo, mentre la seconda accompagna l’ascoltatore durante le pause.
L’andamento generale dell’opera verrà invece seguito da descrizioni più brevi che, in
maniera precisa ma discreta, guideranno l’ascoltatore senza tuttavia distrarlo dal
piacere della musica.
Per usufruire al meglio del servizio si raccomanda di prendere posto almeno 20 minuti
prima dell’inizio dello spettacolo, in modo da potersi sedere comodamente e indossare
così le cuffie in dotazione, che saranno sistemate su ogni postazione, o quelle personali.
Oltre al servizio di audio descrizione, l’Arena Sferisterio è lieta di offrirvi un magico
viaggio dietro le quinte dello spazio scenico. In collaborazione con l’Università degli
Studi di Macerata e il Museo Tattile Statale Omero (Ancona) sono stati progettati ben tre
percorsi sensoriali che condurranno i visitatori attraverso la scoperta delle tre opere
in cartellone. Piccoli e grandi avranno così la possibilità di curiosare tra parrucche,
costumi, attrezzi di scena, tessuti, strumenti musicali, vivendo a pieno l’esperienza
dell’opera e dei suoi tanti protagonisti. Degli esperti saranno inoltre vivaci narratori
di tutto ciò che si nasconde davanti e dietro le scene, svelando curiosità ed aneddoti
che rimangono solitamente nascosti anche al pubblico più attento.
I percorsi sono completamente gratuiti ed aperti a gruppi di massimo 30-35 persone, con
ammessa la presenza di un accompagnatore per ciascun partecipante (per persone con
disabilità visiva) e di un amico (per i bambini). La durata complessiva di ciascun
percorso è di circa 45 minuti e le date previste sono le seguenti:
–  Rigoletto: 31 luglio, ore 18:45 – dedicato a persone con disabilità visiva – “Alla
scoperta della scena”
– La Bohème: 1° agosto, ore 18:45 – dedicato a persone con disabilità visiva – “Alla scoperta degli strumenti”
– Cavalleria Rusticana e Pagliacci: 2 agosto, ore 18:45 – dedicato a bambini con disabilità visiva e non (dai 5 ai 13 anni) – “Alla scoperta dei costumi”
Per le prenotazioni del servizio di audio descrizione e dei percorsi, il contatto è il
seguente:
arte.accessibile@unimc.it
Prima di salutarvi, un assaggio della prossima stagione lirica ormai alle porte dal sito
dell’Arena Sferisterio: http://www.sferisterio.it/?f=1 Qui troverete anche tutte le
informazioni per raggiungere l’Arena e la città di Macerata.
Vivere l’opera significa nutrire l’anima. Vi aspettiamo!

Al via i Campionati Mondiali di Nuoto Paralimpico

Sono 10 i nuotatori che rappresenteranno l’Italia ai prossimi Mondiali di nuoto paralimpico in programma dal 13 al 19 luglio a Glasgow.
Sarà presente anche la nostra giovanissima nuotatrice Martina Rabbolini che prenderà parte a ben 4 gare nella categoria S11 (non vedenti):

 

– Martedì 14 luglio – 400 stile libero
– Mercoledì 15 luglio – 100 dorso
– giovedì 16 luglio – 200 misti
– Sabato 18 luglio – 100 rana

 

Farà parte della delegazione anche il nostro tecnico Andrea Caruggi.

 

Le gare si possono seguire in  streaming sul sito www.ipcglasgow2015.com
Ulteriori info su www.finp.it

 

Vi segnaliamo anche un’intervista a Martina pubblicata sul nostro sito:
http://www.gsdnonvedentimilano.org/a2015/news/20150630nu-2.aspx#Content

 

Le distrofie corioretiniche ereditarie, di Gianluca Rapisarda

Autore: Gianluca Rapisarda

Riportiamo un abstract dell’intervento della Dott.ssa Teresa Mattina, Direttrice del Centro Malattie rare del Policlinico di Catania, tenuto lo scorso 28 Giugno all’Istituto per ciechi “Ardizzone Gioeni”, in occasione del Convegno “Diagnosi clinica e terapia genica delle malattie retiniche, organizzato dalla sede territoriale Sicilia dell’Associazione Retina Italia Onlus.
Ci auguriamo che le notizie in esso contenute siano utili ed interessanti per i nostri tanti lettori retinopatici.
Buona lettura!

Le distrofie corioretiniche ereditarie.
Le distrofie corioretiniche ereditarie sono patologie genetiche che determinano una progressiva perdita della vista fino alla cecità.
Esistono forme in cui la patologia oculare costituisce una manifestazione clinica isolata in un individuo per altro sano, e forme sindromiche, nelle quali altri organi o apparati sono coinvolti.
Dal punto di vista delle modalità di trasmissione ereditaria esistono patologie autosomiche dominanti, in cui la patologia si trasmette da un genitore affetto ai figli con un rischio del 50%, autosomiche recessive (più frequenti), in cui i genitori sono clinicamente sani, ma entrambi portatori del gene mutato, X-linked (legate al sesso) in cui la mamma portatrice sana può trasmettere la mutazione alle figlie, che saranno portatrici sane, e ai figli maschi che invece manifesteranno la malattia. Esistono anche forme mitocondriali, trasmesse esclusivamente dalla madre.
I geni responsabili di queste patologie sono numerosi ed il quadro clinico non è sempre così distinto da rendere facile sospettare il gene responsabile. È, quindi, molto importante definire nella maniera più chiara e dettagliata possibile il quadro clinico, non solo oculare prima di affrontare la diagnosi genetica.
Prima dell’esecuzione di qualsiasi test genetico è necessaria l’esecuzione di una consulenza genetica.
Dal punto di vista pratico il paziente che giunge alla consulenza genetica con una diagnosi clinica precisa, può essere indirizzato all’esecuzione del test genetico idoneo, se questo è disponibile. Il paziente con una diagnosi incerta o incompleta, viene invece indirizzato all’esecuzione di ulteriori accertamenti atti a definire dettagliatamente il quadro oculare, a chiarire se si tratti di un quadro isolato o sindromico ad esempio con l’esecuzione di accertamenti che riguardano altri organi: esami audiologici, vestibolari, visita cardiologica ed ogni altra visita specialistica sia utile per completare la definizione completa del quadro clinico. Un analogo studio in altri componenti della famiglia, può essere necessario per consentire al genetista di definire le modalità di trasmissione ereditaria. Va tenuto presente che nel caso di un paziente la cui famiglia non ha mai presentato in precedenza altri casi con la stessa patologia, (casi sporadici) qualsiasi modalità di trasmissione ereditaria è possibile.
L’esecuzione del test genetico può richiedere molto tempo. Molte patologie, anche se caratterizzate da un quadro clinico ben definito, possono essere il risultato di mutazioni riguardanti uno più geni diversi (sono geneticamente eterogenee), pertanto il laboratorio è costretto ad eseguire l’analisi di un gene adottando tecniche diverse e, talvolta, a procedere con analisi di una serie di geni che vengono studiati in successione uno dopo l’altro.
Da pochi anni è diventato possibile studiare simultaneamente un grande numero di geni, anche l’intero genoma, in tempi brevi e con costi relativamente bassi.
L’adozione di queste tecniche (next generation sequencing o NGS) però ha portato ad evidenziare che in ogni individuo sono presenti mediamente circa 20.000 mutazioni, molte di queste sono prive di significato clinico, altre conferiscono all’individuo le sue caratteristiche personali e la sua unicità, altre sono responsabili di segni clinici ed è necessaria una specifica competenza del genetista biologo per definire il gene responsabile di una specifica patologia. Per il gran numero di variazioni da prendere in considerazione prima di porre una diagnosi è necessario che i pazienti da indirizzare a questa tipologia di test siano selezionati da clinici esperti e che i test vengano eseguiti presso laboratori di sicura qualità.
Dopo l’esecuzione di qualsiasi test genetico il risultato viene consegnato accompagnato da una consulenza genetica che chiarisce il significato e i limiti del test e del suo esito sia che questo sia positivo (patologico), che negativo (normale).
Qualsiasi risultato deve essere riconsiderato dopo qualche tempo in quanto potrebbero esservi al riguardo nuove importanti conoscenze, e un test negativo potrebbe essere ripetuto con altre modalità tecniche.
Il fatto che i progressi nel campo della clinica, delle tecniche diagnostiche, nelle modalità di analisi genetica siano andati di pari passo con l’avanzare della capacità di comunicazione e di scambio scientifico, rende spesso non necessario compiere i cosiddetti viaggi della speranza per poter affrontare il corretto iter diagnostico con tecniche di avanguardia.
A che serve eseguire i test genetici? A completare la diagnosi, a verificare i rischi di ricorrenza, ad attuare la prevenzione della ricorrenza, ma soprattutto serve a comprendere i meccanismi attraverso i quali il quadro clinico si è determinato. Capire i meccanismi patogenetici è di grande aiuto per la ricerca scientifica clinica tesa a sperimentare nuovi farmaci.
È fondamentale comprendere che i tempi per le analisi e per la sperimentazione delle terapie possono essere lunghi, che non tutto quello che è possibile reperire su internet è scientificamente affidabile, che fidarsi di persone con competenze certificate dalla pubblicazione di risultati scientifici su riviste accreditate è importante, che aderire alla ricerca scientifica seria è ESSENZIALE per il progredire della ricerca clinica.

Bologna – MB248 notetaker Braille a 24 caratteri

Autore: Redazionale

MB248 è un piccolo notetaker a 24 caratteri che offre un modo rapido e semplice di utilizzare un personal computer tramite il sistema Braille o di prendere appunti e leggere i propri libri preferiti. Le sue caratteristiche e dimensioni lo rendono facilmente utilizzabile sia con computer di tipo desktop che con dispositivi portatili. Tramite l’interfaccia Bluetooth di collegamento al computer è possibile connettersi senza cavo a tutti i dispositivi PC e smartphone di nuova generazione. Ciascun carattere Braille incorpora un tasto per il richiamo automatico del cursore. Per Windows 7/8/10 (32/64 bit) è supportato il programma di navigazione schermo Jaws con i relativi driver in dotazione. 5 pulsanti di comando e la tastiera di tipo Perkins integrata consentono il controllo e l’attivazione di numerose funzioni di esplorazione video. Tramite la scheda micro SD fornita in dotazione è poi possibile contare su una memoria praticamente illimitata per la memorizzazione dei testi.

CARATTERISTICHE TECNICHE

✔Modulo Braille con 24 caratteri tipo piezo a 8 punti

✔Controllo del terminale attraverso 5 tasti a più funzioni e tastiera Perkins a 8 punti

✔Gestione a microprocessore

✔Connessione senza cavo tramite Bluetooth

✔Driver per JAWS

✔Alimentazione: Batteria interna ricaricabile, durata circa 14 ore

✔Dimensioni di ingombro: Larg. 18 cm, Prof. 12 cm, Alt. 3 cm

✔Peso : 500 g (circa)

✔Contenitore: Plastico

✔Scheda microSD 4 GB estraibile fornita in dotazione (massima 32 GB)

Per informazioni : C A V A Z Z A   2 0 0 0   S. r. l.

Via Castiglione, 71 – 40124 Bologna – Italia

Tel. 051-332090 – Fax 051-332609 – e-mail: cavazza2000@cavazza.it

Una giornata di mare, con gli amici della Marina Militare il 24 e 25 luglio

Nella splendida cornice di Porto Venere, in località le grazie; saremo ospiti del Comsubin, Comando Incursori della Marina, per la loro annuale manifestazione “insieme in immersione a Porto Venere”

La partenza è prevista per venerdì 24 luglio con il nostro pulmino alle 8:30 del mattino dall’istituto dei ciechi di Milano (ing. via Mozart 16), per arrivare in tarda mattinata in Liguria.
La giornata del 24 sarà dedicata quindi, dopo alcuni momenti ufficiali e dopo il pranzo, ad attività organizzate dal Comando, tra cui possibilità di immersione o di snorkeling nella famosissima grotta di Byron.
La manifestazione sarà conclusa dalla cena durante la festa serale che chiuderà l’evento.

Pernotteremo poi presso il Comando Militare stesso, e dopo la prima colazione del sabato usciremo dalla zona militare per un giro nella bellissima Porto Venere, ne vale la pena!
Dopo il pranzo è previsto il rientro, verso il tardo pomeriggio a Milano.

Il costo sarà di circa 60,00/70,00 euro, che coprirà il pernottamento, la prima colazione e il pranzo di sabato, da saldare direttamente in loco.
Mentre le spese di trasporto, per i soci, saranno a carico del nostro Gruppo sportivo.
Per adesioni rivolgersi a Sergio Favetti: 335 355782; sergio.favetti@eng.it.
entro il 7 luglio p.v. (i posti sono limitati!).

Busto Arsizio-Pioggia di medaglie di Martina ai Campionati Italiani Assoluti di nuoto Paralimpico, di Francesco Cusati

Autore: Francesco Cusati

Si sono conclusi, questa mattina domenica 28 giugno a Busto Arsizio, i Campionati Italiani Assoluti  Estivi di Nuoto Paralimpico.

Martina Rabbolini ha conquistato due ori e un argento nella categoria S11 (non vedenti) e  vincendo due finali Open:

200 misti – oro con il tempo di 3.19,68 e argento nella finale open;

100 dorso – oro con il tempo di 1.28,90 e oro nella finale open con il tempo di 1.28,33;

100 rana – argento  con il tempo di 1.39,04 e oro nella finale open.