All’incontro del 28 Giugno u.s. presso la Sala Cutore dell’Istituto per ciechi “Ardizzone Gioeni di Catania, avente per oggetto la “diagnosi clinica e terapia genica delle malattie retiniche”, era presente pure Assia Andrao, Presidente dell’Associazione Retina Italia Onlus, organizzatrice dell’evento, insieme alla referente siciliana Simona Caruso.
La Presidente Andrao ha preso la parola per raccontare la storia e le finalità dell’Associazione , ma soprattutto per informare sugli ultimi traguardi della ricerca scientifica nel campo delle distrofie retiniche.
Di seguito un abstract della sua relazione che, speriamo sia utile fonte d’informazione per i nostri tanti lettori affetti da malattie della Retina:

Prospettive della terapia genica.
Retina Italia si costituisce come associazione di primo livello dall’unificazione di alcune associazioni regionali che hanno voluto aderire, dopo una lunga esperienza come federazione di tali associazioni. I soci sono i pazienti stessi. Gli obiettivi di Retina Italia sono:
-trovare in tutto il territorio i presidi di riferimento per le distrofie retiniche in cui le persone possano avere un’accoglienza completa, dalla diagnosi clinica all’aspetto psicologico che è essenziale per l’accettazione della patologia.
E’ fondamentale spiegare ai pazienti e alle proprie famiglie le caratteristiche della patologia. Essendo malattie senza terapia non c’è molto interesse da parte delle case farmaceutiche, ma nell’ultimo periodo c’è molto movimento a livello internazionale per individuare una o più terapie.
-L’attività dell’associazione consiste nella nascita di sedi territoriali operative in sinergia tra loro.
L’associazione non ha come obiettivo quello di dare servizi, data l’esistenza di altre organizzazioni per minorati della vista (come l’UICI ad es.) che già lo fanno. Il fine ultimo dell’associazione infatti è quello della ricerca scientifica.
Ma anche dare informazione è una delle finalità di Retina Italia. L’informazione dev’essere certificata su basi reali e scientifiche evitando illusioni.
Per quanto riguarda la diagnosi clinica delle distrofie retiniche, risulta di grande interesse la Relazione finale dell’ARVO, il congresso internazionale per le patologie dell’occhio con attenzione sulle terapie TRIAL NGF (fattore di crescita scoperto dalla Montalcini)
Questo TRIAL viene effettuato in 4 centri: San Paolo di Milano, a Roma, Napoli e Firenze e avrà termine tra ottobre-novembre. Il collirio viene somministrato su 50 pazienti: 30 utilizzano il farmaco e 20 il placebo.
Il collirio non modifica la mutazione genetica ma rallenta moltissimo la patologia.
Se si riscontrerà un minimo di positività da questo TRIAL, l’anno prossimo inizierà un ulteriore TRIAL con più di 50 pazienti con COLLIRIO ALLA MIRIOCINA, sostanza che va a bloccare l’apoptosi ovvero la morte delle cellule.
Invece, per quanto concerne la terapia genica applicata negli ultimi otto anni soprattutto nella cura dell’Amaurosi congenita di Leber, essa ha purtroppo subito di recente un piccolo rallentamento
E’ stata ultimamente completata la prima terapia genica per i pazienti con amaurosi congenita di Leber presso l’università di Londra. i risultati hanno confermato ciò che era stato pubblicato precedentemente, indicando che il trattamento migliorava la visione in condizioni di scarsa illuminazione. Il miglioramento è rimasto evidente in 6 partecipanti per almeno 3 anni con un picco di efficacia dopo 6-12 mesi, mentre successivamente si è assistito ad un declino.
L’ERG non ha dimostrato tuttavia nessuna variazione della funzione retinica: in alcuni pazienti si è avuta un’informazione oculare e in alcuni pazienti la riduzione dello spessore retinico è stata di poco variabile.
Dunque per i TRIAL bisogna aspettare l’efficacia nel tempo.
Anche la terapia genica effettuata utilizzando il vettore RP65 ha portato ad un miglioramento della sensibilità retinica ma modesto e temporaneo; dai risultati ottenuti nei cani si dimostra che vi è una differenza tra le specie nella dose dell’RP65 necessaria a ristabilire il ciclo visibile. Si sta dunque lavorando per trovare nuovi vettori più potenti che diano risultati più efficaci nel tempo.
Nell’ultimo periodo si sta sperimentando sugli animali la cosiddetta “terapia optogenetica”. Si tratta di una tecnica terapeutica che trasforma le cellule nervose dell’occhio che non reagirebbero alla luce perché non sono fotorecettori in cellule sensibili alla luce di lunghezza d’onda definita. Queste cellule bypassano la parte dei fotorecettori e stimolano cioè altre cellule a funzionare come fotorecettori, con stimoli luminosi, in modo tale che tali cellule nervose fotosensibilizzate trasformano lo stimolo luminoso in un segnale elettrico che va al cervello.
E’ una nuova tecnologia che dovrebbe risolvere il problema dei fotorecettori.
Infine, si stanno altresì diffondendo esperimenti sui topi ciechi. Il progetto è stato reso possibile grazie al finanziamento della Foundation Fighting Blindness.

Gianluca Rapisarda