Dal 19 al 25 settembre 2021 si celebra la World Mitochondrial Disease Week, una settimana in cui si susseguono eventi di informazione e sensibilizzazione per accendere l’attenzione sulle malattie mitocondriali.
Le malattie mitocondriali sono patologie genetiche rare che nascono dal malfunzionamento dei mitocondri che danneggiano l’apparato muscolare e il sistema nervoso, con la possibilità di perdere alcuni sensi, tra cui udito e vista. La settimana ha avuto inizio domenica 19 settembre con il Lhon Awareness Day e si concluderà sabato 25 settembre con il Light Up for Mito. Durante l’evento finale verranno illuminati di verde monumenti in tutto il mondo, dall’Australia agli Stati Uniti: nell’edizione precedente si conta l’accensione di 173 monumenti, tra cui il Colosseo e la Mole Antonelliana. Queste iniziative sono promosse a livello globale dall’associazione International Mito-Patients (Imp).
Tra le patologie mitocondriali, una delle più diffuse è la neuropatia ottica ereditaria di Leber, o malattia di Lhon. Paola Morandi, portavoce dei pazienti con malattie mitocondriali della vista di Mitocon, spiega che la Lhon è l’unica patologia mitocondriale a cui è dedicata, per il secondo anno consecutivo, un’intera giornata «perché può essere confusa con l’amaurosi congenita di Leber, una patologia con cui condivide il nome dello scienziato che le ha scoperte, ma da cui si differenzia nettamente», infatti «L’amaurosi è una retinopatia non dovuta a una disfunzione del metabolismo mitocondriale, che si manifesta specialmente in condizioni di scarsa illuminazione, mentre i pazienti Lhon hanno un disturbo visivo costante, presente sia di giorno che di notte».
Alle persone con la malattia di Lhon, dapprima compare uno scotoma centrale di modeste dimensioni, che piano piano si allarga e nel giro di qualche settimana, al massimo di pochi mesi, può manifestarsi anche all’altro occhio. «È come avere un faro puntato negli occhi, che nasconde tutto ciò che si ha davanti», riferisce la portavoce. Diventa estremamente difficile compiere le azioni del vivere quotidiano: leggere un libro, guardare il telefono, consultare le indicazioni stradali, persino riconoscere il volto di una persona cara o trovare gli oggetti utili in casa. Una condizione complessa e sfidante, soprattutto perché la malattia di Lhon può colpire all’improvviso ad una persona che fino al giorno prima vedeva ed era abituata a vivere in modo autonomo.
Il riconoscimento della malattia di Lhon risulta problematico, all’esordio infatti la maggior parte delle persone si rivolgono a un oculista che, spesso, accomuna i sintomi della Lhon a un problema neurologico, come la sclerosi multipla. Così i pazienti sono costretti a consultare diversi specialisti prima che la malattia venga individuata e solitamente, quindi, si impiegano mesi per giungere ad una diagnosi effettiva.
Quest’anno il Lhon Awareness Day, è stato dedicato alle tecnologie e alla loro importanza per il miglioramento della qualità della vita delle persone con disabilità visiva. Sul tema ha tenuto un’interessante relazione il docente Italiano esperto di accessibilità Michele Landolfo.
Il Lhon Awareness Day è stata un’importante occasione per fare cultura sulla patologia, sensibilizzare gli specialisti rispetto alla diagnosi, nonché per consentire alle persone con la stessa patologia di condividere esperienze e sentirsi meno soli.
È possibile rivedere il Lhon Awareness Day al seguente link: https://www.facebook.com/watch/live/?v=593829818652153&ref=watch_permalink
Foto del Colosseo di notte illuminato di verde (Roma, Italia)
Francesca Sbianchi
Pubblicato il 22/09/2021.