Incontro con Retina Italia all’Ardizzone Gioeni, di Gianluca Rapisarda

Autore: Gianluca Rapisarda

L’incontro ha avuto luogo il 28 Giugno u.s. presso l’istituto per ciechi “Ardizzone Gioeni” di Catania, e ha avuto lo scopo di informare sull’attività associativa di Retina Italia, e raccogliere osservazioni e suggerimenti per migliorare la sua funzione.
Inoltre, durante l’incontro è stato approfondito il tema della diagnosi genetica e l’aspetto clinico delle retinopatie.
Di seguito quello che è stato il programma della giornata:
10.30 Saluti e ringraziamenti (Simona Caruso – Referente Territoriale Retina Italia onlus – Sicilia)
10.45 Presentazione dell’Associazione e dei suoi obiettivi (presidente Assia Andrao)
11.15 L’aspetto genetico nelle patologie rare (dottoressa Teresa Mattina – genetista al Policlinico Gaspare Rodolico di Catania)
11.45 Diagnosi clinica delle distrofie retiniche e aggiornamento sugli ultimi risultati della ricerca
12.15 Domande e Testimonianze
13.00 Presentazione del progetto “ti racconto il mio mondo” (Simona Caruso)
13.20 Saluti

All’inizio del suo intervento la Dott.ssa Mattina, Direttrice del Centro malattie rare del Policlinico di Catania, ha subito esordito affermando che la Retinite Pigmentosa è una malattia rara e molto complessa. Nonostante gli studi compiuti negli ultimi anni, rimangono molti punti oscuri e questo, naturalmente, crea le condizioni per una non semplice soluzione del problema terapeutico. E’ evidente che solo investendo in progetti di ricerca mirati alla comprensione delle cause della malattia, in prospettiva futura si potrà arrivare finalmente ad una terapia. I passaggi sono complessi e richiedono tempo.
La Dott.ssa ha proseguito spiegando che proprio per tale motivo, di fronte ad un paziente con la Retinite Pigmentosa, oggi non bisogna più fermarsi alla sola diagnosi clinica, ma bisogna puntare anche ad una diagnosi genetica con l’individuazione del modello di trasmissione ereditaria, e ad una diagnosi molecolare, con la scoperta del gene malattia. Quindi il paziente con la Retinite Pigmentosa dovrebbe poter ottenere tre diagnosi: la diagnosi clinica, la diagnosi del modello di trasmissione ereditaria e il riconoscimento del gene malattia.
Ma perché un paziente affetto da Retinite Pigmentosa dovrebbe puntare a sapere qual è il gene che gli ha causato la malattia? A tal proposito, alla fine della sua relazione, la Dott.ssa ha precisato che, solo se si conosce il gene malattia e quindi la proteina che manca nell’occhio, che determina l’insorgenza della Retinite Pigmentosa, si può arrivare ad una terapia sostitutiva cioè alla terapia genica.
Ma come si accede alla rete diagnostica? Assia Andrao, Presidente nazionale di Retina Italia Onlus ha specificato ai circa 50 presenti (provenienti da tutta la Sicilia) che i pazienti vengono sottoposti ad una visita oculistica di base per la diagnosi, ad una consulenza genetica per stabilire il modello di trasmissione e, quindi, ad un prelievo di sangue per l’analisi del DNA. Tutti i dati dei pazienti vengono raccolti in cartelle cliniche computerizzate che sono in rete tra i vari ambulatori e i laboratori perché questi non procedono all’analisi del DNA se il campione di sangue del paziente non è accompagnato dalla cartella clinica.
Assia Andrao ha aggiunto che ad oggi in Italia sono valutabili solo alcune malattie genetiche dell’occhio, alcune forme di Retinite Pigmentosa come per esempio l’Amaurosi congenita di Leber, che è molto grave e ad insorgenza precoce. Si è iniziata una sperimentazione rivolta a sei pazienti italiani, di un’età compresa tra i sette e i ventisei anni, che avevano, appunto, tale malattia.
La Presidente Andrao ha continuato chiarendo che questo studio, il primo di terapia genica al mondo, è partito ad ottobre del 2007 e ha coinvolto due Centri: il Children Hospital di Philadelphia, Responsabile il Dottor A. Maguire e il Centro della Clinica Oculistica della Seconda Università di Napoli sotto la responsabilità della Dott.ssa Simonelli.
I risultati sono stati molto, molto incoraggianti ed hanno aperto una speranza concreta per la soluzione di tale malattia.
Assia Andrao ha concluso il suo intervento con un bel messaggio di speranza: “Credo che oggi nel campo delle patologie retiniche si possa guardare con maggiore fiducia al futuro. Certamente sono moltissimi i passaggi da fare, in particolare nella fase di individuazione del gene malattia e, soprattutto, implementando sempre di più questo tipo di approccio alla malattia anche per i pazienti con Retinite Pigmentosa che potranno anch’essi , in futuro, essere curati con la terapia genica”.
Per quanto mi riguarda, nella riunione di domenica scorsa le parole di una ragazza di Ragusa, paziente della Simonelli e sottoposta alla sperimentazione genetica di cui sopra, mi hanno particolarmente colpito. Si tratta di Josalinda Ferraro che al termine del nostro incontro ci ha commosso tutti, dicendo quasi con le lacrime agli occhi: “La terapia tentata mi ha consentito di vedere le stelle! Io amo le stelle e la sera, ormai, le guardo con un amore ancora più grande e con una gratitudine ancora maggiore”.